La revista Nature Genetics publica la investigació més àmplia feta fins ara sobre aquest trastorn de la personalitat
Un consorci internacional ha identificat per primera vegada regions del genoma associades de manera consistent amb el trastorn límit de la personalitat (TLP). L’estudi, publicat a la revista Nature Genetics, compta amb la participació del Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) i l’Institut d’Investigació Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud), i suposa el major anàlisi genètic realitzat fins ara sobre aquest trastorn.
El TLP afecta prop del 2% de la població als països occidentals. Sol començar en l’adolescència i es diagnostica gairebé tres vegades més en dones que en homes. Es caracteritza per una inestabilitat persistent en les emocions, en les relacions amb els altres i en la imatge d’un mateix. Sovint s’associa a conductes autolesives i a un risc elevat de suïcidi. Fins ara, no existia cap fàrmac aprovat específicament per tractar-lo i les seves bases biològiques eren poc conegudes.
Una investigació amb 14 països implicats
El treball ha combinat dades de 27 estudis clínics, biobancs i cohorts poblacionals de 14 països, coordinats des del Central Institute of Mental Health de Mannheim (Alemanya), dins el marc del Psychiatric Genomics Consortium. En total, s’han analitzat dades de gairebé 13.000 persones amb el trastorn i de més d’un milió de persones sense el diagnòstic.
El grup de recerca Genètica i Ambient en Psiquiatria (GAP), integrat pel HUIPM, l’IRB CatSud, la URV i el CIBERSAM, ha aportat una de les dues cohorts independents que han servit per confirmar els resultats de l’anàlisi principal. També hi han contribuït altres grups del CIBERSAM, com els de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.
L’estudi ha identificat 11 regions del genoma i nou gens que podrien contribuir al desenvolupament del trastorn. Les variants genètiques comunes analitzades explicarien al voltant del 17% de la susceptibilitat al TLP. Aquest resultat confirma que el trastorn té una arquitectura poligènica, és a dir, que està causat per l’efecte conjunt de moltes variants de petit efecte, tal com passa amb l’esquizofrènia, la depressió o el trastorn bipolar.
Vincles amb altres malalties
L’anàlisi mostra que el risc genètic del TLP se solapa de manera notable amb el d’altres trastorns mentals, especialment l’estrès posttraumàtic, la depressió i el trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat, així com amb la conducta antisocial i les mesures de suïcidi i autolesió. També s’han detectat coincidències amb malalties físiques com la malaltia pulmonar obstructiva crònica, la diabetis tipus 2, l’obesitat i la hipertensió. Aquest fet és especialment rellevant, ja que una part important de la reducció de l’esperança de vida de les persones amb TLP s’atribueix a problemes de salut física.
Elisabet Vilella, responsable del grup GAP, explica que «estos resultados demuestran que el TLP tiene una base biológica comparable a la de otros trastornos mentales graves y es una evidencia que debería ayudar a reducir el estigma que todavía pesa sobre las personas que lo padecen y sus familias».
Els autors situen aquests resultats en un punt equivalent al dels primers estudis genètics de l’esquizofrènia, fa quinze anys, quan la col·laboració internacional i les mostres més grans van multiplicar les troballes amb el temps. Els investigadors assenyalen dues limitacions: totes les mostres analitzades són d’ascendència europea, per la qual cosa cal ampliar la investigació a poblacions diverses, i les puntuacions de risc genètic derivades de l’estudi són una eina de recerca que no permet predir el risc individual ni fer diagnòstics.
Els resultats del treball ja estan a disposició de la comunitat científica, amb l’objectiu de facilitar futurs estudis i, a llarg termini, contribuir al desenvolupament de tractaments per a un trastorn que, avui dia, encara no compta amb cap fàrmac específic aprovat.
