La recerca d’IRB CatSud, l’Hospital Pere Mata i la URV apunta que les pèrdues genètiques influeixen en l’edat d’inici del trastorn

L’esquizofrènia podria començar abans en persones que presenten certes pèrdues de material genètic, segons un estudi liderat per un equip de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata, l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud) i la Universitat Rovira i Virgili (URV). La recerca assenyala que aquestes alteracions en fragments d’ADN, conegudes com a variants del nombre de còpies, tenen un paper rellevant no només en el desenvolupament del trastorn, sinó també en el moment en què es manifesta.

L’estudi, publicat a la revista Schizophrenia Research, analitza gairebé 850 participants, amb més de 300 persones diagnosticades d’esquizofrènia i més de 500 sense el trastorn. El treball posa el focus en les petites pèrdues de material genètic i conclou que són aquestes, i no les duplicacions, les que s’associen a un inici més precoç de la malaltia.

Les pèrdues genètiques, al centre de la investigació

Les anomenades variants del nombre de còpies són fragments d’ADN que no mantenen la quantitat habitual. En aquest estudi, la recerca destaca sobretot les pèrdues, que poden eliminar gens sencers o elements que regulen el funcionament d’aquests gens. Aquesta absència de material pot alterar l’equilibri necessari per al desenvolupament correcte del cervell.

Els investigadors han observat que les persones amb esquizofrènia presenten una càrrega global més gran d’alteracions genètiques que les persones sanes. Això reforça la idea que no només els gens concrets, sinó també les estructures més àmplies de l’ADN, tenen un paper destacat en la malaltia.

En aquest sentit, l’estudi subratlla que quantes més pèrdues de fragments d’ADN té una persona, més aviat es poden iniciar els símptomes. Les persones que desenvolupen la malaltia en edats més avançades presenten nivells similars als de participants sense esquizofrènia. “La quantitat total d’alteracions podria influir directament en l’edat d’aparició”, apunta el coordinador de la recerca, Gerard Muntané.

Cap a una detecció més primerenca

Els autors recorden que cada variació individual pot tenir un efecte modest, però la suma de totes elles pot tenir un impacte significatiu a escala poblacional. Per això consideren necessari ampliar la recerca amb més mostres i poblacions diverses, amb l’objectiu de confirmar els resultats i d’avançar en la comprensió dels mecanismes biològics associats a l’esquizofrènia.

La possibilitat de detectar quins pacients tenen més risc d’un inici precoç podria ajudar a establir estratègies de detecció primerenca i, a llarg termini, orientar intervencions més personalitzades.

El treball s’emmarca en l’activitat de l’IRB CatSud, centre de recerca biomèdica de referència al Camp de Tarragona, que compta amb gairebé 800 professionals i investigadors organitzats en quatre grans àrees, incloent-hi neurociències i salut mental.