Una recerca amb lideratge reusenc identifica vincles genètics compartits i obre la porta a millorar la prevenció

Les persones amb trastorn de l’espectre autista (TEA) presenten un risc més elevat de desenvolupar problemes de salut física, com ara l’obesitat, la diabetis tipus 2 o alteracions del colesterol. Així ho conclou un estudi internacional liderat per l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i l’Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud), amb la col·laboració de la Universitat d’Oslo i la participació de la Universitat Rovira i Virgili, que s’ha publicat recentment a la revista científica Molecular Psychiatry.

La investigació s’ha basat en l’anàlisi de dades genètiques de centenars de milers de persones i ha permès identificar connexions genètiques ocultes entre l’autisme i diverses malalties cardiometabòliques. Els resultats aporten noves evidències que ajuden a explicar per què, al llarg de la vida, les persones amb TEA poden tenir una major predisposició a patir problemes de salut física, més enllà de les dificultats associades al neurodesenvolupament.

Segons l’estudi, alguns dels mateixos factors genètics que influeixen en l’autisme també estan implicats en trastorns metabòlics, com l’augment de pes o la diabetis, i ho fan en la mateixa direcció. Aquesta coincidència apunta a l’existència de mecanismes biològics compartits que connecten la salut mental i la salut física, una relació que fins ara no s’havia pogut descriure amb aquest nivell de detall genètic.

Connexions genètiques entre cervell i cos

L’anàlisi també mostra que la relació amb factors de salut cardiovascular, com la pressió arterial, és més complexa. En aquests casos, els mateixos factors genètics poden tenir efectes oposats, fet que suggereix que els mecanismes implicats són diferents i encara no es coneixen prou bé. Aquesta complexitat posa de manifest que no totes les dimensions de la salut física es relacionen amb l’autisme de la mateixa manera.

Els investigadors han identificat més d’un centenar de regions del genoma implicades en aquestes connexions entre el TEA i les malalties cardiometabòliques. Aquest volum de dades obre noves vies per aprofundir en la comprensió de com interactuen el cervell i el cos, i reforça la necessitat d’abordar la salut de manera global i integrada.

“Cada cop és més evident que la salut mental i la salut física no es poden entendre per separat”, assenyala Gerard Muntané, primer autor de l’article. Segons explica, aquest tipus d’estudis apropen la recerca biomèdica cap a una medicina més personalitzada, que tingui en compte el conjunt de factors genètics i biològics que influeixen en la salut de les persones.

Implicacions per a la detecció i la prevenció

Els experts destaquen que aquests resultats podrien tenir un impacte directe en la pràctica clínica en el futur. En concret, apunten que el coneixement d’aquests vincles genètics podria ajudar a detectar de manera més precoç els riscos de salut física en persones amb autisme i a dissenyar estratègies de prevenció més eficaces, adaptades a aquest col·lectiu.

L’estudi ha estat impulsat per personal investigador de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i de l’IRB CatSud, un centre del sistema CERCA de la Generalitat de Catalunya amb seu a Reus i Tarragona. La recerca compta també amb la col·laboració internacional de la Universitat d’Oslo i amb la participació de la Universitat Rovira i Virgili, reforçant el paper del territori en projectes científics d’abast global.

Amb aquestes troballes, la investigació contribueix a ampliar la mirada sobre l’autisme i subratlla la importància de tenir en compte la salut física en l’atenció a les persones amb TEA, un aspecte clau per millorar la seva qualitat de vida al llarg del temps.